Chapter 16. The developing brain

83분 분량

Overview

  • 연구 배경: 본 장은 “우리를 우리답게 만드는 것은 무엇인가”라는 질문에서 출발한다. 인지와 행동이 유전(nature)에 의해 결정되는지, 환경(nurture)에 의해 결정되는지를 다루는 **본성-양육 논쟁(nature-nurture debate)**이 핵심 주제다. 다만 현대 발달인지신경과학은 이 이분법 자체를 재고하며, 유전자와 환경이 상호작용하는 방식에 주목한다.
  • 핵심 방법론:
    • 신경구성주의(neuroconstructivism): 환경과 다수의 뇌 기반 제약(시냅스 형성, 수초화 등) 사이의 상호작용으로 성숙한 인지 시스템이 출현한다는 관점이다(Westermann et al., 2007).
    • 영아·아동용 신경영상 기법: fMRI, ERP/EEG, **근적외선 분광법(NIRS)**이 주요 도구이며, 각각 발달 단계에 따른 구조·혈류 변화를 고려해야 한다.
    • 쌍둥이 연구·입양 연구: 본성과 양육을 분리하기 위한 행동유전학의 고전적 방법이다.
    • 유전형-환경 상호작용 설계: 종단 코호트(Dunedin 연구)에서 COMT 유전자형과 청소년기 카나비스 사용의 G × E 상호작용을 검증한다.
  • 주요 기여:
    • **Gottlieb(1992)**의 확률적 발달관: 유전자 → 뇌 구조 → 뇌 기능 → 경험이 단방향이 아니라 양방향으로 상호 영향을 미친다.
    • Rakic(1988) 프로토맵 이론 vs. O’Leary(1989) 프로토코르텍스 이론: 피질 영역 분화가 출생 전에 결정되는지, 출생 후 감각 입력에 의해 결정되는지를 둘러싼 논쟁이며, **Sur & Rubenstein(2005)**는 두 이론이 더 이상 대립하지 않는다고 결론짓는다.
    • 결정적 시기/민감 시기 개념: Lorenz의 각인(filial imprinting), Hubel & Wiesel의 시각 박탈 연구가 시기 의존적 가소성을 입증한다.
    • 유전자-환경 상호작용(G × E) 모델: Caspi et al.(2005)의 COMT-카나비스 연구가 대표적 사례다.
  • 실험 결과:
    • Draganski et al.(2004): 3개월간 저글링 학습 후 성인의 V5/MT 영역 회백질 밀도가 증가한다.
    • Huttenlocher & Dabholkar(1997): 일차 시각/청각 피질의 시냅스 밀도는 생후 412개월에 정점에 도달하며 성인 수준보다 150% 높고, 24세에 성인 수준으로 감소한다. 전전두피질은 12개월 이후 정점에 도달하며 10~20세까지 성인 수준에 도달하지 않는다.
    • Hubel & Wiesel(1970b): 생후 45주 사이 한쪽 눈을 34일간 봉합하면 양안 반응 세포 수가 급격히 감소한다.
    • Caspi et al.(2005): Val/Val 동형접합자가 청소년기에 카나비스를 사용하면 26세에 정신증 증상을 보일 위험이 크게 증가한다(약 13%).
    • Meltzoff & Moore(1977): 생후 23일 영아도 실험자의 혀 내밀기를 모방한다.
  • 의의 및 한계:
    • 발달인지신경과학은 “본성 또는 양육”이 아닌 “본성과 양육의 상호작용”으로 패러다임을 전환했다.
    • 유전율(heritability)은 집단 내 변산성에 대한 측정치이며, 개인 내 유전 기여도가 아니다.
    • 환경 조건이 균등해질수록 유전적 차이의 기여도가 더 커지는 역설적 현상이 존재한다.
    • FOXP2처럼 “X를 위한 유전자” 개념은 한계가 있으며, 대부분의 유전자는 결정론적이 아니라 확률적으로 작동한다.

📋 목차

대단원 구조

  1. Chapter 16 The developing brain — 도입: 본성-양육 논쟁과 신경구성주의
  2. Adapting the Methods of Cognitive Neuroscience for Infants and Children — 영유아용 인지신경과학 방법
  3. Structural Development of the Brain — 뇌의 구조적 발달
  4. Functional Development of the Brain Sensitive Periods and Innate Knowledge — 뇌의 기능적 발달
  5. Behavioral Genetics — 행동유전학
  6. Beyond Nature Versus Nurture Gene-Environment Interplay — 본성 대 양육을 넘어

Chapter 16 The developing brain

Summary

본성-양육 논쟁(nature-nurture debate)은 인지와 행동을 유전 또는 환경 중 어디에 귀속시킬지 묻는다. 본 장은 이 이분법이 오해의 소지가 있음을 강조하며, 유전자도 환경에 의해 켜지거나 꺼지고, “환경” 개념 또한 식이·독소 노출 같은 생물학적 조건까지 포함하는 넓은 개념임을 보여준다. Galton(1874)의 유전 우위론에서 시작해 Freud·Vygotsky·Skinner의 환경 우위론을 거쳐, Piaget의 중간적 입장이 정립되었다. 현대 발달인지신경과학은 신경구성주의(Westermann et al., 2007)를 통해 환경과 다수의 뇌 기반 제약 간 상호작용을 강조한다.

Many people are drawn into a subject like psychology because of one nagging question: What makes us who we are? Were we predestined to become the person we are today as a result of our genetic endowment? If so, could a parent of the late twenty-first century be reading their child’s genetic “blueprint” to figure out their cognitive strengths and weaknesses, their personality and disposition? Or are we shaped by our experiences and circumstances during life and during our formative years of development? These questions are central to the nature-nurture debate, i.e. the extent to which cognition and behavior can be attributed to genes or environment.

Historically, the pendulum has swung between opposing extremes of this debate. In 1874, Francis Galton published English Men of Science: Their Nature and Nurture, arguing that geniuses are born and not made. As well as coining the phrase “nature or nurture,” he was the first person to realize that heredity could be estimated by comparing identical and nonidentical twins. In the early twentieth century, the pendulum had swung to the other extreme: Freudian theory emphasized early experiences, Vygotsky emphasized culture and interpersonal communication, and Behaviorist theories (B. F. Skinner) argued that all behavior was a product of learning. Jean Piaget (1896-1980) took a middle ground, regarding development as a cyclical process of interactions between the child and his or her environment.

Key Terms

Nature-nurture debate

The extent to which cognition and behavior can be attributed to genes or environment.

**본성-양육 논쟁(Nature-nurture debate)**은 인지와 행동을 어느 정도까지 유전 또는 환경에 귀속시킬 수 있는가에 대한 철학적·과학적 논쟁이다. 역사적으로 진자추는 두 극단 사이를 오갔으며, 현대에는 두 요인의 상호작용을 이해하는 방향으로 이동했다. 본 장의 핵심 출발점이다.

Neuroconstructivism

A process of interaction between environment and multiple, brain-based constraints that leads to the mature cognitive system emerging out of transformations of earlier ones.

**신경구성주의(Neuroconstructivism)**는 환경과 다수의 뇌 기반 제약(시냅스 형성·수초화 등 발달적 변화) 사이의 상호작용으로 성숙한 인지 시스템이 출현한다는 관점이다(Westermann et al., 2007). Piaget의 접근과 유사하지만 “단계(stages)“라는 정의가 모호한 개념 대신 뇌 기반 제약을 강조한다는 점에서 다르다.

Near-infrared spectroscopy (NIRS)

A hemodynamic method that measures blood oxygenation, normally in one brain region.

**근적외선 분광법(NIRS)**은 혈액의 산소화 정도를 측정하는 혈류역학적 방법으로, 보통 단일 뇌 영역에서 측정한다. fMRI와 같이 산소화된 혈액량을 추정하지만, 움직임에 더 잘 대응하고 휴대성이 좋아 영아가 부모의 무릎에 앉아 측정받을 수 있다. 다만 공간 해상도가 낮고 전체 머리 커버리지가 어렵다.

Adapting the Methods of Cognitive Neuroscience for Infants and Children

Summary

영유아·아동 대상 인지신경과학 연구는 성인용 방법론을 그대로 적용하기 어렵다. fMRI는 뇌 구조와 혈류역학 반응 함수가 발달 중이라는 문제, 움직임에 대한 민감성 문제를 갖는다. NIRS는 휴대성과 움직임 허용도가 높지만 공간 해상도가 낮다. ERP/EEG는 두개골 두께·수초화 차이로 성인과 다른 파형을 보일 수 있다. 반복적 TMS는 윤리적 이유로 아동에게 권장되지 않는다.

Methods such as fMRI (functional Magnetic Resonance Imaging, 기능적 자기공명영상) and EEG (Electroencephalography, 뇌전도) are generally considered suitable for infants and children. One advantage of using these methods in younger people is that they do not necessarily require a verbal or motor response to be made.

Functional MRI: Gaillard et al. (2001) provide an overview of some of the considerations needed. The structural properties of the brain change during development. Although the volume of the brain is stable by about 5 years of age, there are differences in white and gray matter volumes until adulthood (Reiss et al., 1996). The hemodynamic response function is relatively stable after 7 years of age but differs below this age (Marcar et al., 2004). Younger children also find it harder to keep still in the scanner, and this motion can disrupt the reliability of the MR signal.

Near-infrared spectroscopy: One relatively new method now being used in developmental cognitive neuroscience is near-infrared spectroscopy (NIRS) (Lloyd-Fox et al., 2010). It measures the amount of oxygenated blood and is—like fMRI—a hemodynamic method. Unlike fMRI it accommodates a good degree of movement and is more portable. The infant can sit upright on their parent’s lap. However, it has poorer spatial resolution and does not normally permit whole-head coverage.

ERP/EEG: When working with young participants using ERP (Event-Related Potential, 사건 관련 전위)/EEG, a limiting factor is the child’s willingness to tolerate the electrodes, the task, and the time commitment required (Thomas & Casey, 2003). Children and adults can show quite different patterns of ERP (e.g. in terms of latency, amplitude, or scalp distribution), even for tasks that both groups find easy (Thomas & Nelson, 1996). These could either reflect age-related cognitive differences (i.e. the same task can be performed in different ways at different ages) or noncognitive differences (e.g. the effects of skull thickness, cell-packing density or myelination).

TMS: Current ethical and safety guidelines (Wassermann, 1996) do not recommend repetitive TMS (Transcranial Magnetic Stimulation, 경두개 자기 자극) to children except for compelling therapeutic purposes (e.g. treatment of depression).

📊 그림 설명

성인과 8세 아동의 시각 ERP 파형을 비교한 그래프이다(Thomas & Nelson, 1996). 표적(Target) 자극과 새로운(Novel) 자극에 대한 반응을 마이크로볼트 단위로 시간(10~1410ms)에 따라 표시한다. 성인은 약 410ms에서 최대 약 20μV의 표적 반응을 보이는 반면, 8세 아동은 최대 약 40μV로 진폭과 잠복기 모두에서 성인과 다른 파형을 나타낸다. 행동 수행이 동등할 때에도 신경 처리 방식이 발달적으로 다를 수 있음을 시사한다.

Key Terms

Functional MRI in children

The use of fMRI in pediatric populations requires consideration of developmental changes in brain structure and hemodynamic response.

소아 fMRI는 5세에 뇌 부피가 안정화되지만 회백질·백질 부피는 성인기까지 계속 변하며, 혈류역학 반응 함수가 7세 이하에서는 성인과 다르다는 점에서 해석에 주의해야 한다. 또한 어린 아동은 스캐너에서 가만히 있기 어려워 움직임 아티팩트가 MR 신호의 신뢰도를 저해할 수 있다.

Repetitive TMS in children

Repetitive transcranial magnetic stimulation is not recommended for children except for compelling therapeutic purposes.

소아 반복적 TMS는 윤리·안전 지침(Wassermann, 1996)에 따라 우울증 치료처럼 강력한 치료적 목적이 있는 경우 외에는 권장되지 않는다. 신경 가소성이 높은 발달기 뇌에 대한 장기적 영향이 충분히 검증되지 않았기 때문이다.

Structural Development of the Brain

Summary

**Gottlieb(1992)**는 발달관을 두 가지로 구분한다: 결정론적 발달(유전자 → 뇌 구조 → 뇌 기능 → 경험의 단방향)과 확률적 발달(네 요소가 양방향으로 상호 영향). 현대 발달인지신경과학은 후자를 지지한다. **Draganski et al.(2004)**의 저글링 학습 연구는 성인기에도 회백질 밀도가 변하는 가소성(plasticity)을 보여준다. 뇌의 구조적 발달은 **출생 전(prenatal)**과 **출생 후(postnatal)**로 편리하게 나뉜다.

Gottlieb (1992) discusses different ideas about development. In predetermined development, genes dictate the structure of the brain, which enables the particular functions of the brain, which determines the kinds of experiences we have. In contrast, probabilistic developmental perspective holds that brain structure, and even the expression of genes, can be influenced by experience as well as vice versa. This represents the dominant view in modern developmental cognitive neuroscience. Even environmental influences in the womb, such as the diet of the mother and the presence of viruses or toxic agents, could alter brain structure and, hence, function. Adults who learn to juggle with three balls over a 3-month period show increased gray matter density, assessed with MRI, in a region, V5/MT, specialized for detecting visual motion (Draganski et al., 2004).

📊 그림 설명

Draganski et al.(2004)의 저글링 학습 실험 결과를 보여주는 그래프와 사진이다. 세 시점(Scan 1: 학습 전, Scan 2: 3개월 훈련 후, Scan 3: 추가 3개월 비훈련 후)에서 MRI 스캔을 수행하고 V5/MT 영역(시각 운동 지각 관련)의 회백질 변화율을 측정한다. Scan 2에서 약 3% 증가했다가 Scan 3에서 약 1.5%로 감소하는 패턴은 경험 의존적 가소성이 성인기에도 발생함을 시사한다.

Prenatal development

Summary

인간의 임신 기간은 수정 후 약 38주다. 신경계는 **신경관(neural tube)**에서 시작해 약 5주에 뇌의 각 부분으로 분화한다. **신경아세포(neuroblasts)**가 분열하여 뉴런과 신경교세포를 생성하며, 초기 발달의 특정 시기에는 분당 250,000개의 뉴런이 추가된다(Purves, 1994). 새로 형성된 뉴런은 두 방식(수동적 밀어내기, 방사상 신경교 세포에 의한 능동적 안내; Rakic, 1988)으로 최종 목적지로 이동한다.

The human gestation period is around 38 weeks from conception. The newly formed embryo undergoes a rapid process of cell division, followed by a process of differentiation during which the different cells become increasingly specialized. The nervous system derives from a set of cells arranged in a hollow cylinder, the neural tube. By around 5 weeks, the neural tube has organized into a set of bulges and convolutions that will go on to form various parts of the brain (e.g. the cortex, the thalamus and hypothalamus, the midbrain). Closer to the hollow of the neural tube are several proliferative zones in which neurons and glial cells are produced by division of proliferating cells (neuroblasts and glioblasts). Purves (1994) estimates that the fetal brain must add 250,000 neurons per minute at certain periods in early development.

The newly formed neurons must then migrate outwards toward the region where they will be employed in the mature brain. This occurs in two ways. Passively, older cells tend to be pushed to the surface of the brain. Structures such as the hippocampus are formed this way. There is also an active mechanism by which newer cells are guided to particular destinations, pushing past the older cells. Rakic (1988) identified radial glial cells that act like climbing ropes, ensuring that newly formed neurons are guided to their final destination. The convoluted surface of the brain, the neocortex, is formed this way.

📊 그림 설명

Cowan(1979)의 인간 뇌 배아·태아 발달 도식이다. 25일, 35일, 40일, 50일, 100일, 5개월, 6개월, 7개월, 8개월, 9개월 시점에서 뇌의 외형 변화를 측면 단면으로 보여준다. 단순한 관 모양에서 시작해 점차 주름과 엽이 형성되며, 언어 습득과 관련된 좌우 반구 비대칭성은 24주에 이미 나타난다.

Key Terms

Neural tube

The embryo’s precursor to the central nervous system, consisting of a set of cells arranged in a hollow cylinder.

**신경관(Neural tube)**은 배아의 중추신경계 전구체로, 속이 빈 원통 형태로 배열된 세포 집합이다. 약 5주에 뇌의 다양한 부분(피질, 시상, 시상하부, 중뇌)으로 분화되는 돌출부와 주름이 형성된다. 신경관 내부의 증식 구역에서 뉴런과 신경교세포가 생성된다.

Neuroblasts

Stem cells for neurons.

**신경아세포(Neuroblasts)**는 뉴런의 줄기세포로, 분열을 통해 뉴런과 신경교세포를 만들어낸다. 초기 발달의 특정 시기에 태아의 뇌는 분당 250,000개의 뉴런을 추가하며(Purves, 1994), 이 과정은 폭발적인 세포 분열을 요구한다.

Radial glial cells

Support cells that guide neurons from the neural tube to final destination.

**방사상 신경교 세포(Radial glial cells)**는 신경관에서 최종 목적지로 뉴런을 안내하는 지지 세포다. Rakic(1988)이 식별했으며, “등반용 밧줄”처럼 작용하여 새로 형성된 뉴런이 정확한 위치로 이동하도록 한다. 신피질의 주름진 표면이 이 메커니즘으로 형성된다.

Postnatal development

Summary

출생 시 영아의 머리는 신체 길이의 약 1/4을 차지하며, 뇌 무게는 약 450g으로 성인(1400g)에 비해 작지만 성인 침팬지 뇌의 약 75%에 해당한다. 출생 후 부피 증가는 시냅스·수상돌기·축삭 성장, 신경교세포 증식, 신경 섬유 **수초화(myelination)**에 의한다. **Huttenlocher & Dabholkar(1997)**는 일차 시각·청각 피질의 시냅스 밀도가 생후 412개월에 정점(성인 수준의 150%)에 도달하고 24세에 성인 수준으로 떨어지는 상승-하강 패턴을 발견했다. 전전두피질은 12개월 이후에 정점에 도달하며 10~20세까지 성인 수준에 이르지 못한다.

At birth, the head makes up approximately a quarter of the length of the infant. Although the brain itself is small (450 g) relative to adult human size (1400 g), it is large in comparison to remote human ancestors and living primates (a newborn human brain is about 75 percent of that of an adult chimpanzee). The vast majority of neurons are formed prior to birth, so the expansion in brain volume during postnatal development is due to factors such as the growth of synapses, dendrites, and axon bundles; the proliferation of glial cells; and the myelination of nerve fibers.

Huttenlocher and Dabholkar (1997) measured the synaptic density in various regions of human cortex. In all cortical areas studied to date, there is a characteristic rise and then fall in synapse formation (synaptogenesis). In primary visual and primary auditory cortex, the peak density is between 4 and 12 months, at which point it is 150 percent above adult levels, but falls to adult levels between 2 and 4 years. In prefrontal cortex, the peak is reached after 12 months, but does not return to adult levels until 10-20 years old. PET (Positron Emission Tomography, 양전자방출단층촬영) studies of glucose metabolism in developing brains show a similar rise and fall to studies of synaptogenesis, although peaking time tends to be somewhat later (Chugani et al., 1987). Why does the number of synapses fall during the course of development? During development a process of fine-tuning the brain to the needs of the environment renders some connections redundant.

📊 그림 설명

Huttenlocher & Dabholkar(1997)의 시냅스 형성 발달 곡선이다. x축은 수정 후 일수(010,000일), y축은 100μm³당 시냅스 수(070개)다. 출생 시점(Birth) 이후 청각 피질(분홍), 시각 피질(녹색), 전전두 피질(파랑)이 모두 빠르게 시냅스를 증가시키지만, 청소년기(Adolescence)에 이를 때까지 서로 다른 시간 척도로 성인 수준으로 감소한다. 전전두 피질이 가장 늦게 안정화된다.

Myelination refers to the increase in the fatty sheath that surrounds axons and increases the speed of information transmission. In structural MRI, the increase in white matter volume over the first two decades of life may reflect the time course of myelination (Giedd et al., 1999). Again, the prefrontal cortex is one of the last areas to achieve adult levels of myelination, and this, together with the late fine-tuning and elimination of synapses in this region, may contribute to the development of mature social behavior during adolescence and the control of behavior in general.

Key Terms

Myelination

An increase in the fatty sheath that surrounds axons and increases the speed of information transmission.

**수초화(Myelination)**는 축삭을 둘러싸는 지방질 피막(수초)의 증가를 의미하며, 정보 전달 속도를 높인다. 구조적 MRI에서 첫 20년간 백질 부피 증가는 수초화 진행 과정을 반영할 수 있다(Giedd et al., 1999). 전전두피질은 가장 늦게 성인 수준 수초화에 도달하는 영역 중 하나이며, 청소년기의 성숙한 사회 행동·행동 통제 발달과 관련된다.

Synaptogenesis

The formation of synapses between neurons during development.

**시냅스 형성(Synaptogenesis)**은 발달 중 뉴런 사이의 시냅스가 형성되는 과정이다. 모든 피질 영역에서 상승-하강 패턴을 보이며, 영역별로 정점 시기와 안정화 시기가 크게 다르다. 시냅스 감소는 비효율을 의미하지 않으며, 환경에 맞춰 뇌를 정교화하는 가지치기(pruning) 과정의 일환이다.

Protomap and protocortex theories of brain development

Summary

피질 영역 분화의 기원에 대한 두 이론이 대립한다. **프로토맵 이론(Rakic, 1988)**은 피질의 영역 배치가 출생 전에 결정되며 초기 증식 구역과 전사 인자의 지역적 차이가 이를 결정한다고 본다. **프로토코르텍스 이론(O’Leary, 1989)**은 초기에는 모든 피질 영역이 동등하지만 시상으로부터의 투사와 출생 후 감각 경험을 통해 특화된다고 본다. **Sur & Rubenstein(2005)**의 리뷰는 두 이론이 더 이상 대립하지 않으며, 두 메커니즘이 모두 작동함을 결론짓는다.

Different regions of the cortex have structural differences. This is manifest in terms of the grouping of cell types in the different layers and also in terms of the patterns of their input-output connections, which ultimately determine the type of function they are likely perform. But how does this regional organization come about, and when? The protomap (Rakic, 1988) and protocortex (O’Leary, 1989) theories of brain development provide different answers to these same questions.

The protomap theory argues that the regional layout of the cortex is established at the prenatal stages of development. The early proliferating zone is assumed to specify the ultimate layout of different cortical regions. This may be achieved through the radial glial fibers that carry new neurons away from the proliferation zone (Rakic, 1988) and through regional differences in various molecular signals (called transcription factors) that affect the neurons’ structure, migration, and survival (Sur & Rubenstein, 2005). Different doses of these signals determine the dimensions of the various lobes of the brain.

The protocortex theory, on the other hand, argues that different regions of the cortex are initially equivalent but become specialized as a result of projections from the thalamus (O’Leary, 1989). This is assumed to be influenced by postnatal sensory experience. Visual cortex transplanted into somatosensory cortex responds to touch on a mouse’s whiskers and reconnects to the somatosensory region of the thalamus (Schlagger & O’Leary, 1991). If visual information from the eyes is rerouted to the auditory cortex of a ferret, then the auditory cortex takes on visual properties (Sharma et al., 2000; Sur Garraghty & Roe, 1988).

How can the two theories be reconciled? In their review, Sur and Rubenstein (2005) conclude that “the protomap/protocortex controversy no longer remains” (p. 809). The protomap theory never completely excluded a role of environmental inputs. Conversely, visually rewired “auditory” cortex still retains vestiges of normal auditory cortex connections and the visual representations are poorer than those found in true visual cortex.

Key Terms

Protomap theory

The theory that the regional layout of the cortex is established at the prenatal stages of development.

**프로토맵 이론(Protomap theory)**은 피질의 영역 배치가 출생 전 단계에서 확립된다는 이론이다(Rakic, 1988). 초기 증식 구역이 다양한 피질 영역의 최종 배치를 지정하며, 방사상 신경교 섬유와 전사 인자의 지역적 차이가 이를 매개한다. 신호 농도의 작은 변화가 진화적 도약(예: 전두엽 확대)을 가능하게 했을 수 있다.

Protocortex theory

The theory that different regions of the cortex are initially equivalent but become specialized as a result of projections from the thalamus and postnatal sensory experience.

**프로토코르텍스 이론(Protocortex theory)**은 피질의 서로 다른 영역이 처음에는 동등하지만 시상으로부터의 투사와 출생 후 감각 경험을 통해 특화된다는 이론이다(O’Leary, 1989). 시각 피질을 체감각 피질로 이식하면 쥐의 수염 접촉에 반응하고, 페럿의 시각 정보를 청각 피질로 재배선하면 청각 뉴런이 시각 자극에 반응한다(Sharma et al., 2000).

Transcription factor

A gene product that affects the function of other genes.

**전사 인자(Transcription factor)**는 다른 유전자의 기능에 영향을 미치는 유전자 산물이다. 발달 중인 피질에서 전사 인자의 지역적 차이가 뉴런의 구조·이동·생존을 조절하여 영역별 분화를 이끈다. FOXP2 유전자도 전사 인자를 코딩하며, 그 영향은 뇌뿐 아니라 신체 여러 조직에 광범위하게 미친다.

Functional Development of the Brain: Sensitive Periods and Innate Knowledge?

Summary

본 절은 뇌 기능(능력·지식)의 발달적 변화를 두 주제로 다룬다. 첫째, 결정적/민감 시기의 역할이다. 둘째, 어떤 종류의 지식이나 능력이 선천적이라고 말할 수 있는가다. Lorenz의 거위 각인 연구가 결정적 시기의 고전적 예이며, Hubel & Wiesel의 시각 박탈 연구가 시각 피질의 민감 시기를 입증했다. 언어의 결정적 시기는 **Lenneburg(1967)**가 사춘기로 제시했지만, 현대 증거는 언어 구성요소별로 다른 민감 시기가 있음을 보여준다.

Having considered how brain structure is changed during development, the present section is primarily concerned with how brain function (i.e. different types of ability and knowledge) changes developmentally. In particular, two broad issues will be considered: first, the role of critical/sensitive periods in development; and, second, the extent to which any kind of knowledge or ability can be said to be innate.

Key Terms

Filial imprinting

The process by which a young animal comes to recognize the parent.

**자식 각인(Filial imprinting)**은 어린 동물이 부모를 인식하게 되는 과정이다. Lorenz는 갓 부화한 거위 새끼들이 자신을 부모로 따라다님을 관찰했으며, 15시간~3일 사이의 좁은 기회의 창에서만 각인이 일어남을 발견했다. 일단 각인되면 새로운 양부모를 따르도록 학습할 수 없다.

Critical period

A time window in which appropriate environmental input is essential for learning to take place.

**결정적 시기(Critical period)**는 적절한 환경 입력이 학습에 필수적인 시간 창이다. 두 가지 정의 특성을 갖는다: 첫째, 학습은 제한된 시간 창 내에서만 일어나며, 둘째, 학습은 이후 경험에 의해 되돌리기 어렵다.

Sensitive period

A time window in which appropriate environmental input is particularly important (but not necessarily essential) for learning to take place.

**민감 시기(Sensitive period)**는 적절한 환경 입력이 학습에 특히 중요하지만 필수는 아닌 시간 창이다. 결정적 시기보다 완화된 개념으로, 적절한 초기 경험이 부재하면 기회의 창이 연장될 수 있고 특정 조건에서는 학습이 되돌려질 수 있다는 후속 증거를 반영한다.

Critical and sensitive periods in development

Summary

1909년 Konrad Lorenz의 거위 각인 관찰은 결정적 시기의 대표적 예다. **Hubel & Wiesel(1970b)**의 단일 세포 기록은 생후 4~5주 시각 박탈이 양안 반응 세포를 급격히 감소시킴을 보여주었다. 언어 습득에 대해 **Lenneburg(1967)**는 사춘기에 끝나는 결정적 시기를 제시했지만, 음소 변별(McCandliss et al., 2002)·억양 등 구성요소별로 별도의 민감 시기를 갖는다. Genie 사례, 이중 언어 fMRI 연구(Wartenburger et al., 2003)는 언어의 통사적 측면에 강한 민감 시기가 있음을 시사한다.

In 1909, a young Austrian boy named Konrad Lorenz and his friend (and later wife), Gretl, were given two newly hatched ducklings by a neighbor. The ducklings followed them everywhere, apparently mistaking them for their parents. This process, now termed filial imprinting, was studied intensively by the adult Lorenz using goslings and earned him a Nobel Prize. Lorenz observed that there was a narrow window of opportunity, between 15 hours and 3 days, for a gosling to imprint. A region of the chick forebrain known as intermediate and medial of the hyperstriatum ventrale (IMHV), which may correspond to mammalian cortex, is critical for enabling imprinting (Horn & McCabe, 1984).

A critical period has two defining features: first, learning can only take place within a limited time window; and, second, the learning is hard to reverse in the face of later experience. Subsequent evidence suggests that the window of opportunity can be extended by lack of suitable early experience, and that learning can be reversed in certain circumstances. As such, many researchers prefer the more moderate terminology of a sensitive period.

The development of visual abilities also shows evidence of a sensitive period. Hubel and Wiesel (1970b) took single-cell recordings from the primary visual cortex of cats in whom one eye had been deprived of visual input in early life (by sewing it shut). They found that the cells responded to input from the sighted eye only, whereas normally reared cats possess cells that respond to inputs from both eyes. During a sensitive period between 4 and 5 weeks after birth, eye closure for 3-4 days leads to a sharp decline in the number of cells that will respond to input from both eyes.

What of “higher” cognitive abilities, such as language? Lenneburg (1967) initially argued that language acquisition has a critical period that ends abruptly at puberty. However, the ability to comprehend and produce language is likely to depend on other skills such as hearing, motor ability, working memory capacity, and so on. Each of these basic skills may have its own sensitive period, which means that different components of language may have their own sensitive period rather than a fixed cut-off point at puberty. For example, the sensitive period for making phonemic discriminations such as the distinction between r and l, occurs during infancy and is resistant to subsequent exposure (McCandliss et al., 2002).

Studies of feral children offer some support to Lenneburg’s idea. Genie had been locked away by her mentally unstable family from the age of 20 months to 13 years when she was discovered in Los Angeles in 1970 (Curtiss, 1977). On being rescued she was almost entirely mute, with a vocabulary of around 20 words. Subsequent studies are consistent with a sensitive period and have revealed that her language acquisition remained very poor compared with young children. Second language acquisition offers a richer source of evidence: evidence suggests that second language attainment decreases linearly with age (Birdsong, 2006). One study compared syntactic and semantic language tasks in Italian-German bilinguals using fMRI (Wartenburger et al., 2003). For syntactic judgments, the age-of-acquisition was critical; for semantic judgments, the pattern of activity was related to proficiency level rather than age of acquisition.

📊 그림 설명

Perani & Abutalebi(2005)의 이중 언어 fMRI 결과를 보여주는 세 뇌 도식이다. 조기 이중 언어자(Early bilinguals)(출생부터 L2 습득)는 L1과 L2 사이에 활성화 차이가 없다. **늦은 고급 이중 언어자(Late bilinguals High L2 proficiency)**와 **늦은 저급 이중 언어자(Late bilinguals Low L2 proficiency)**는 L2 문법 처리 시 언어 관련 영역에서 더 많은 활동을 보이며, 이는 능숙도와 무관하다. 효율적인 문법 습득의 민감 시기가 존재함을 시사한다.

Key Terms

Hubel and Wiesel visual deprivation

A study showing that monocular visual deprivation during a critical period leads to a loss of binocular cells in primary visual cortex.

Hubel과 Wiesel의 시각 박탈 연구는 고양이의 한쪽 눈을 봉합하여 시각 입력을 박탈했을 때, 일차 시각 피질의 세포가 시력 있는 눈에서 오는 입력에만 반응함을 보였다. 생후 4~5주의 민감 시기 동안 단 3~4일의 눈 폐쇄만으로도 양안 반응 세포 수가 급격히 감소한다. 시각 시스템의 가소성이 시기에 의존함을 보여주는 고전적 증거다.

Second language sensitive period

The sensitive period during which a second language is most efficiently acquired, particularly for grammar.

제2 언어 민감 시기는 제2 언어가 가장 효율적으로 습득되는 시기로, 특히 문법에 대해 명확하다. Birdsong(2006)에 따르면 제2 언어 성취도는 연령에 따라 선형적으로 감소하며, 고정된 종결 지점은 없다. **Wartenburger et al.(2003)**의 fMRI 연구는 통사 판단이 습득 연령에 의존하고 의미 판단이 능숙도에 의존함을 보여준다.

📦 Recovery of Function after Early Brain Damage

영아·아동기 뇌졸중은 드물지만 발생하며, 인지에 대한 장기 영향이 성인기 뇌졸중보다 덜 심각하고 덜 특정적이다. 이는 가소성이 초기에 가장 크다는 견해와 일치한다. 출생 시점 뇌졸중을 겪은 아동도 정상 범위의 지적·언어 기술을 발달시키며(Aram & Ekelman, 1986), 좌반구 손상이 우반구 언어로 이어질 수 있다(Liegeois et al., 2004). 다만 우반구 언어의 정도는 시공간 과제 수행과 음의 상관을 보여(Lidzba et al., 2006), 초기 가소성이 비용 없이 작동하지는 않음을 시사한다.

What general properties of the nervous system give rise to sensitive periods in development? Thomas and Johnson (2008) provide an overview. One possibility is that there is a strict maturational timetable in which a set of neurons are readied for learning (e.g. by synaptogenesis) and are then later “fossilized” (e.g. reducing plasticity, removing weaker connections) according to a strict timetable. A second possibility is that a set of neurons are readied for learning but that the process is self-terminating to some extent, i.e. the sensitive period will “wait” for suitable exposure. For example, in filial imprinting there is evidence that a particular gene is switched on at the start of the sensitive period but is switched off again ten hours after imprinting has occurred (Harvey et al., 1998). In human infants born with dense cataracts over both eyes, there is a rapid increase in visual acuity when the cataracts are surgically removed, even as late as nine months after birth (Maurer et al., 1999).

Innate knowledge?

Summary

발달인지신경과학에서 가장 논쟁적인 주제는 어떤 형태의 지식이나 능력이 선천적이라고 말할 수 있는가다. 경험주의자(빈 서판)와 생득주의자(일부 지식은 선천적) 사이의 오랜 철학적 전통이 있다. “선천적”은 두 가지 의미를 갖는다: (1) 자연 선택의 산물인 본능(Pinker(1994)의 언어 본능 등), (2) 적절한 경험 없이 발달하는 지식(Spelke(1998))이다. **Crair et al.(1998)**의 어둠 사육 고양이, Harlow의 원숭이 애착, **Meltzoff & Moore(1977)**의 신생아 모방이 관련 증거다.

Perhaps the most controversial topic in developmental cognitive neuroscience is the extent to which any form of knowledge or ability can be said to be innate (Karmiloff-Smith, 2006; Spelke, 1998). This division has a long historical and philosophical tradition between so-called empiricists (who believed that the mind is a blank slate) and nativists (who believed that at least some forms of knowledge are innate).

The word innate itself conjures up somewhat different connotations to different researchers. For some, the word is synonymous with the idea that behavior is a product of natural selection (Ridley, 2003). The word instinct is often used in this context and suitable examples would be filial imprinting in birds or even language in humans (Pinker, 1994). In this usage of the word “innate,” there is still a role for experience to play, perhaps within a sensitive period of development. A chick will only imprint if it is exposed to a suitable stimulus in the environment, and a child will only learn sophisticated language given suitable inputs. However, in both examples the particular content of the behavior cannot be said to be innate.

📊 그림 설명

Crair et al.(1998)의 어둠 사육 실험 결과로, 14일, 21일, 45일 시점 고양이 일차 시각 피질의 방향 선택성을 보여준다. 정상 사육(top) 고양이는 시간이 지날수록 뉴런이 특정 방향에 더 선명하게 반응하지만, 어둠 사육(bottom) 고양이는 21일까지 정상 발달하다가 이후 감소한다. 색상은 뉴런이 특정 방향(빨강·자홍·파랑·녹색)에 반응하는 정도를 나타낸다. 초기 방향 선택성은 경험 없이 형성되지만 유지에는 시각 경험이 필요함을 시사한다.

This leads to a consideration of the second way in which the word “innate” is applied: namely, that knowledge or behavior can be said to be innate if it comes about in the absence of appropriate experience. The very early development of the primary visual cortex of the cat can, in this sense, be said to be innate, because it makes no difference whether the cat has visual experience or not (Blakemore & Vansluyters, 1975). Both normally developing cats and cats that have been visually deprived in both eyes have cells that respond to lines of particular orientations up to around three weeks after birth. However, experience is needed for a mature system to form.

Similar conclusions arise when one considers the development of phobias. Humans can easily learn to become fearful of certain stimuli such as snakes, but it is hard to become fearful of stimuli such as flowers—a phenomenon that has been termed prepared learning (Seligman, 1971). Mineka and colleagues studied fear conditioning in monkeys. Whereas monkeys born in captivity to wild-born monkeys show fear of snakes, monkeys who were born from mothers raised in captivity do not. The fearless monkeys could acquire fear of snakes by watching videos of other monkeys reacting with fear to snakes, but they could not acquire fear of flowers using the same method.

Some preferences could be said to be innate in the sense that they do not appear to depend on experience. Newborn infants prefer sweet tastes over neutral and sour ones (Desor et al., 1975), and they prefer some visual patterns over others. Harlow (1958) reported a series of ethically dubious experiments in which newborn monkeys were isolated from their natural mothers but “reared” by artificially created mothers such as a stuffed toy monkey or a metal wire monkey. The monkeys preferred to cling to the furry stuffed toy rather than the metal one, even if the metal one provided the monkey with milk. This went against the standard behaviorist doctrine that maternal love was merely a learned reward for satisfying basic needs.

Newborn infants will imitate tongue protrusion (Meltzoff & Moore, 1977, 1983). That is, they demonstrate an understanding that a seen tongue being protruded corresponds to their own, unseen, motor ability to do the same. Meltzoff & Moore concluded that “the ability to use intermodal equivalences is an innate ability of humans” (1977, p. 78).

The studies above suggest that certain dispositions (e.g. to fear certain types of thing), preferences (e.g. sweet), and abilities (e.g. to detect edges, intermodal matching) can—in some sense of the word—be said to be innate. However, the issue of whether the specific content of knowledge (or so-called representations) is innate is much harder to substantiate. For example, newborn infants prefer to look at real faces relative to faces with the parts rearranged, but this could reflect a tendency to prefer certain symmetrical patterns (Johnson et al., 1991). However, they will also prefer to look at a jumbled up face provided it is top-heavy (Macchi Cassia et al., 2004). This makes it hard to argue that the specific knowledge of what a face looks like is innate.

Key Terms

Empiricism

In philosophy, the view that the newborn mind is a blank slate.

**경험주의(Empiricism)**는 철학에서 신생아의 마음이 빈 서판(blank slate)이라는 견해다. 모든 지식과 능력은 출생 후 경험을 통해 습득된다고 본다. 본성-양육 논쟁의 한 극단으로, Behaviorism이 현대적 후예 중 하나다.

Nativism

In philosophy, the view that at least some forms of knowledge are innate.

**생득주의(Nativism)**는 철학에서 적어도 일부 형태의 지식이 선천적이라는 견해다. Pinker의 언어 본능, Spelke의 핵심 지식 이론이 현대적 사례다. 경험주의의 대척점이지만, 현대 연구는 두 입장의 절대적 대립보다 상호작용을 강조한다.

Instinct

A behavior that is a product of natural selection.

**본능(Instinct)**은 자연 선택의 산물인 행동이다. “선천적”의 한 의미로 자주 사용되며, 거위의 각인, 인간의 언어 등이 후보 예다. 본능이라고 해서 경험이 필요 없는 것은 아니며, 적절한 환경 자극(자극의 움직임, 언어 입력 등)이 발현에 요구된다.

Prepared learning

The theory that common phobias are biologically determined from evolutionary pressures.

**준비된 학습(Prepared learning)**은 흔한 공포증이 진화적 압력에 의해 생물학적으로 결정된다는 이론이다(Seligman, 1971). 인간은 뱀에 대한 공포는 쉽게 학습하지만 꽃에 대한 공포는 학습하기 어렵다. Mineka의 원숭이 실험에서 야생 어미의 새끼는 뱀을 두려워하지만 사육 어미의 새끼는 그렇지 않으며, 다른 원숭이의 비디오 관찰로 뱀 공포는 학습되지만 꽃 공포는 학습되지 않는다.

Behavioral Genetics

Summary

**행동유전학(behavioral genetics)**은 행동과 인지 기술의 유전 가능성을 연구하는 분야다(Plomin et al., 2001). 전통적으로 우울증·조현병 같은 정신질환에 적용되었지만, 최근에는 읽기·기억 같은 인지의 특정 측면에도 적용된다. 고전적 방법은 쌍둥이 연구(MZ vs DZ 비교)와 입양 연구(생물학적 vs 입양 친척 비교)다. 두 방법 모두 본성과 양육을 분리하는 방식을 제공한다.

Behavioral genetics is concerned with studying the inheritance of behaviors and cognitive skills. The approach has traditionally been applied to psychiatric disorders such as depression and schizophrenia, but more recently it has been used to investigate specific aspects of cognition such as reading ability and memory ability (Plomin et al., 2001). The classic methods of behavioral genetics are twin studies and adoption studies. These provide ways of disentangling nature and nurture.

Key Terms

Behavioral genetics

A field concerned with studying the inheritance of behavior and cognition.

**행동유전학(Behavioral genetics)**은 행동과 인지의 유전을 연구하는 분야다. 대표적 방법은 쌍둥이 연구와 입양 연구이며, 두 방법은 환경 공유와 유전 공유를 분리하는 설계를 제공한다. 유전 가능성을 정량화하지만, 유전자가 인지에 영향을 미치는 기전을 설명하지는 않는다.

Twin studies and adoption studies

Summary

입양 연구는 아동이 입양된 가정에 배치되면 생물학적 친척(유전은 공유하나 환경은 공유하지 않음)과 입양 친척(환경은 공유하나 유전은 공유하지 않음)의 두 집합을 갖게 된다는 점을 활용한다. 쌍둥이 연구는 일란성(MZ) 쌍둥이가 유전적으로 100% 동일하고 이란성(DZ) 쌍둥이가 50%를 공유한다는 점을 활용한다. 두 유형의 차이는 유전적 영향을 드러낸다고 가정된다.

Most behaviors run in families, but it is hard to know to what extent this reflects shared environment or shared genes. When a child is placed into an adopted home, he or she will effectively have two sets of relatives: biological relatives with whom the child no longer shares any environment, and adopted relatives with whom the child shares an environment, but not genes. Will the child more closely resemble the biological or adoptive family, thus emphasizing a role of nature or nurture, respectively?

Twin studies follow a similar logic. Twins are formed either when a single fertilized egg splits in two (monozygotic or MZ twins) or when two eggs are released at the same time and separately fertilized (dizygotic or DZ twins). MZ twins are genetically identical; they share 100 percent of their genes. DZ twins are nonidentical and share only 50 percent of their genes (i.e. the same as non-twin siblings). Given that both are assumed to share the same family environment, any difference between MZ and DZ twins is assumed to reveal genetic influences. Studies of twins reared apart combine the advantages of the standard twin study and adoption study.

There are a number of ifs, ands, or buts to the usefulness of these study designs. With regards to twin studies, it is assumed that MZ and DZ twins experience similar environments. However, MZ twins could be treated more similarly by others. Also, MZ twins often have more similar prenatal environments: many MZ twins share the same sac (called the chorion) within the placenta, but DZ twins never do. With regards to adoption studies, selective placement could mean that children tend to get adopted into similar environments. Plomin et al. (2001) argue that the main findings are relatively robust to these potential drawbacks.

📦 The Origins of Genetic Differences

인간의 유전 코드는 23쌍(총 46개)의 염색체로 구성되며, 각 염색체에서 어머니와 아버지로부터 한 개씩 받는다. 유전자는 **대립유전자(alleles)**라는 다른 형태로 존재할 수 있으며, 대립유전자 변이가 개인 간 차이의 원천이다. 대부분의 행동 특성은 여러 유전자의 협력 작용 결과이며, 자폐·난독증·조현병도 다유전자성이다(Tager-Flusberg, 2003). 정자·난자 생성 중 모계·부계 염색체가 “섞임”으로써 유전적 변이가 발생한다.

주요 유전 장애 비교표:

  • 다운 증후군(Down’s syndrome): 21번 염색체 복제 → 일반적 학습 어려움(IQ < 70), 미세 운동 통제 부족, 표현 언어 지연·손상.
  • 터너 증후군(Turner syndrome): X 염색체 누락(또는 부분 결실) → 정신지체와 연관되지 않으나 언어 IQ가 비언어 IQ보다 높으며 일부 집행 기능과 사회적 기술에 어려움(Ross et al., 2000).
  • 윌리엄 증후군(William’s syndrome): 7번 염색체 일부 결실 → 전반적 지적 장애가 있으나 언어 능력이 공간 능력보다 더 나은 경향, 높은 사교성이 있지만 반드시 높은 사회 지능은 아님(Karmiloff-Smith, 2007).

Key Terms

Chromosome

An organized package of DNA bound up with proteins; each chromosome contains many genes.

**염색체(Chromosome)**는 단백질과 결합된 DNA의 조직화된 묶음이며, 각 염색체는 많은 유전자를 포함한다. 인간은 23쌍(46개)의 염색체를 가지며, 각 쌍에서 하나는 모계, 하나는 부계에서 온다.

Allele

Different versions of the same gene.

**대립유전자(Allele)**는 동일한 유전자의 서로 다른 버전이다. 대립유전자 간 차이는 유전자 서열의 변화(돌연변이)를 반영하며, 인간 간 개인차의 핵심 원천이다. 예를 들어 귓불이 떨어져 있는지 붙어 있는지는 단일 유전자의 두 대립유전자가 결정한다.

MZ twins (monozygotic)

Genetically identical twins caused when a fertilized egg splits in two.

**일란성 쌍둥이(MZ twins)**는 수정란 하나가 둘로 나뉘어 형성되며 유전적으로 동일하다(100% 유전자 공유). 단, 일란성 쌍둥이도 동일 융모막을 공유하는 경우가 많아 태내 환경까지 더 유사할 수 있다.

DZ twins (dizygotic)

Twins who share half of their genes, caused when two eggs are fertilized by two different sperm.

**이란성 쌍둥이(DZ twins)**는 서로 다른 정자에 의해 두 개의 난자가 수정되어 형성되며, 유전자의 **50%**만 공유한다(비쌍둥이 형제와 동일 수준). DZ 쌍둥이는 동일 융모막을 공유하는 경우가 없다.

The concept of heritability

Summary

**유전율(heritability)**은 주어진 집단에서 특성의 변산성 중 유전적 차이로 설명되는 비율이다. 쌍둥이 연구에서는 MZ 상관과 DZ 상관의 차이를 두 배로 함으로써 대략 추정한다(Plomin et al., 2001). 유전율은 쉽게 오해될 수 있다: 개인 내 유전 기여가 아니라 집단 내 변산성에 대한 측정이다. 예컨대 키의 유전율 0.69는 한 사람 키의 69%가 유전이라는 뜻이 아니라, 집단 내 키 차이의 69%가 유전에 기인한다는 뜻이다.

Twin studies and adoption studies are ways of establishing whether there is genetic influence. Heritability is an estimate of how much genetics contributes to a trait. Heritability is the proportion of variance in a trait, in a given population, that can be accounted for by genetic differences among individuals. It can be estimated from the correlations for relatives on a given measure, such as IQ. If the correlation between IQ scores for biological parents and their adopted-away children is zero, then heritability is zero. If the correlation is 0.50, then heritability is 100 percent, because biological parents and their children have 50 percent of their genes in common.

In twin studies, if MZ twins correlate with each other by 1.00 and if DZ twins correlate with each other by 0.50, then heritability is 100 percent. A rough estimate of heritability in a twin study can be made by doubling the difference between the MZ and DZ correlations.

The concept of heritability, although useful, is easily misunderstood. It measures how much variability is due to genetic factors within a given population, not the contribution it makes in a given individual. If the heritability of height is about 0.69 (Hemani et al., 2013), it doesn’t mean that 69 percent of a person’s height has come from their genes. It means that 69 percent of the differences in height between different people, within that population, are due to their genes. Most people have ten fingers and this is genetically specified. However, the heritability measure for number of fingers is low, because the variability in the number of fingers is due primarily to environmental reasons—industrial accidents, and so on.

📊 그림 설명

다양한 심리적 능력·상태의 대략적 유전율 막대그래프다. **ADHD(주의력결핍·과잉행동장애)**가 0.70으로 가장 높고, 조현병 0.62, 난독증 0.60, 자폐 특성 0.57, IQ 0.52, 공간 시각화 0.46, 기억 0.32, 언어 유창성 0.30, 읽기 능력 0.30, 창의성 0.22, 사회 공포증 0.18 순이다. 정신질환 진단이 일반 인지 능력보다 더 높은 유전율을 보이는 경향이 있다.

To consider a cognitive example, the heritability for reading ability in elementary school pupils is 0.30 (Thompson et al., 1991). This does not mean that 30 percent of a child’s ability is due to genes and 70 percent due to environment. Reading requires an appropriate environment (i.e. living in a literate culture), otherwise literacy will not exist at all. It also requires an appropriate brain architecture that will support reading. Both are equally essential. The measure of heritability may also vary according to the population studied. Curiously, the more that we become a meritocracy based upon equal opportunities the more that genetic differences will matter. The heritability for reading disability, or dyslexia, in Western societies is higher, at 0.60 (Hawke et al., 2006), than for reading ability per se, because the diagnostic criteria for dyslexia typically assume adequate opportunity and intellect; i.e. variability in environmental factors is minimized by the selection criteria.

Key Terms

Heritability

The proportion of variance in a trait, in a given population, that can be accounted for by genetic differences among individuals.

**유전율(Heritability)**은 주어진 집단에서 특성의 변산성 중 개인 간 유전적 차이로 설명되는 비율이다. 0~1(또는 0~100%) 사이 값을 가지며, 집단의 환경 균질성에 따라 크게 달라진다. 균등 기회가 보장될수록 환경 분산이 줄어 유전적 기여 비율이 상대적으로 커진다.

유전율 오해 주의

유전율은 개인 내 유전 기여가 아니라 집단 내 변산성에 대한 측정이다. 키 유전율 0.69는 “한 사람 키의 69%가 유전 결정”을 의미하지 않으며, “사람들 사이 키 차이의 69%가 유전 차이로 설명된다”는 의미다. 손가락 개수는 유전적으로 명확히 결정되지만 변산성이 환경(산업 사고 등) 때문에 발생하므로 유전율은 낮다.

Gene-environment correlations

Genetic influences in people’s exposure to different environments.

**유전자-환경 상관(Gene-environment correlations, rGE)**은 사람들의 환경 노출에 대한 유전적 영향이다(Plomin et al., 1977). 유전형에 따라 사람들은 서로 다른 환경(예: 약물 사용, 새로움 추구)을 적극적으로 찾는다(Benjamin et al., 1996). 부모가 자녀를 위해 만드는 환경 또한 부모 자신의 유전적으로 영향받은 성향(지능·성격·정신질환)에 의존한다.

Gene X-environment interactions

Susceptibility to a trait depends on a particular combination of a gene and environment.

**유전자 × 환경 상호작용(Gene X-environment interactions, G × E)**은 특성에 대한 취약성이 특정 유전자와 환경의 조합에 의존하는 현상이다. 유전자와 환경의 결합 효과가 각각의 합보다 크다. COMT-카나비스-조현병 사례가 대표적이다.

Beyond Nature Versus Nurture: Gene-Environment Interplay

Summary

인지 발달은 본성과 양육으로 깔끔하게 나뉘지 않는다. **Elman et al.(1996)**는 “답은 Nature 또는 Nurture가 아니라 Nature 와 Nurture”라고 말한다. **Rutter et al.(2006)**은 네 가지 기전을 제시한다: (1) 환경이 유전자 효과를 변경(후성유전적 사건), (2) 유전율이 환경 조건에 따라 달라짐, (3) 유전자-환경 상관(rGE), (4) 유전자 × 환경 상호작용(G × E). 본 절은 FOXP2와 언어, 발달성 난독증, 카나비스와 조현병의 사례를 다룬다.

The evidence discussed so far suggests that the development of cognition does not neatly fit into a divide between nature and nurture. Elman and colleagues (1996) put it this way: “The answer is not Nature or Nurture; it’s Nature and Nurture. But to say that is to trade one platitude for another; what is necessary is to understand the nature of the interaction” (p. 357).

Rutter et al. (2006) provide an overview of mechanisms of gene-environment interplay. Their review highlights four types of mechanism:

  1. Environmental influences can alter the effects of genes. Although the sequence of DNA is normally fixed in a given individual and across all cells in his or her body, the timing and degree of functioning of genes in the DNA can be affected by the environment (so-called epigenetic events). For example, increased maternal nurturing by a rat affects expression of a stress-reducing gene in its offspring that persists throughout their lifetime (Weaver et al., 2004).
  2. Heritability varies according to environmental circumstances. In an “equal opportunities” environment heritability tends to be maximized, but in populations with a large environmental risk (e.g. to certain pathogens) or high social control (e.g. on acceptable behavior) heritability will be minimized.
  3. Gene-environment correlations (rGE) are genetic influences on people’s exposure to different environments (Plomin et al., 1977). For example, people will seek out different environments (e.g. drug taking and novelty seeking) depending on their genotype.
  4. Gene X-environment interactions (G × E) occur when susceptibility to a trait depends on a particular combination of a gene and environment.

Collectively, these four factors make it less plausible that there will be a “gene for” any given cognitive ability or behavior, as most genes do not appear to have a deterministic (all-or-nothing) role (Kendler, 2005).

Key Terms

Orofacial dyspraxia

An impaired ability to perform the coordinated movements that are required for speech.

**구안면 운동실행증(Orofacial dyspraxia)**은 말에 필요한 협응 운동을 수행하는 능력의 손상이다. KE 가족의 영향받은 구성원들이 구강 및 구안면 운동 검사(혀 내밀기·입술 오므리기 모방)에서 점수가 낮으며, 기저핵(꼬리핵) 부피 감소가 이 손상 수준과 상관된다(Watkins et al., 2002).

Epigenetic events

Changes in gene expression that do not involve changes in the DNA sequence.

**후성유전적 사건(Epigenetic events)**은 DNA 서열은 변경하지 않으면서 유전자 발현의 시점과 정도를 환경이 변화시키는 현상이다. 쥐의 어미가 새끼를 더 많이 돌보면 새끼의 스트레스 감소 유전자 발현이 평생 지속되는 식으로 영향이 미친다(Weaver et al., 2004).

FOXP2, speech, and grammar

Summary

1990년 KE 가족의 약 절반이 말·언어 산출 문제를 보이며, 유전 패턴이 단일 유전자 돌연변이와 일치함이 밝혀졌다. 초기 보고는 **“문법을 위한 유전자”**의 가능성을 시사했지만(Gopnik, 1990), 후속 연구는 결함이 문법에 국한되지 않음을 보여준다(Vargha-Khadem et al., 1995). FOXP2 유전자의 돌연변이가 확인되었고, 구안면 운동실행증이 핵심 결함이며 기저핵(꼬리핵) 부피 감소가 관찰된다(Watkins et al., 2002). FOXP2는 전사 인자를 만들어 다른 유전자의 발현을 조절하며, 노래 학습 새의 기저핵 등가물에서도 발현된다(Haesler et al., 2004). 현재로서는 문법에만 특이적으로 영향을 미치는 알려진 유전자는 없다.

In 1990, a remarkable family came to the attention of the scientific community. Around half of the members of the so-called KE family had problems in producing speech and language and, moreover, the pattern of inheritance was consistent with a single gene mutation. Affected family members would come out with sentences like “The boys eat four cookie” and “Carol is cry in the church.” Indeed, early reports of the family suggested that they may have problems in specific aspects of grammar (Gopnik, 1990; Gopnik & Crago, 1991), i.e. a potential “gene for grammar.” Since then, the affected mutation in the FOXP2 gene has been identified.

While the core deficit in the family remains debated, the deficits are certainly not limited to grammar. Affected KE family members, relative to unaffected ones, score poorly on tests of pronunciation, grammar, semantics, verbal IQ, and even nonverbal IQ, although the scores from the two groups overlap (Vargha-Khadem et al., 1995). Tests of oral praxis and orofacial praxis (e.g. copying tongue protrusions or lip pouting) do produce nonoverlapping test scores, suggesting that orofacial dyspraxia is a core deficit. There is reduced volume in the basal ganglia (caudate nucleus) that correlates with their level of orofacial dyspraxia (Watkins et al., 2002). Other families with Specific Language Impairment (SLI) of developmental origin do not appear to have the FOXP2 gene affected (Newbury et al., 2002). As such, there are likely to be multiple genes that affect grammar and, at present, there are no known genes that specifically affect only grammar.

The product of the FOXP2 gene is what is called a transcription factor, i.e. its molecular function is to affect the expression of other genes. As such, its effects may be wide-ranging and it is expressed in various tissues in the body, not just the brain. Haesler et al. (2004) found that FOXP2 expression in birds who need to learn their vocalization (e.g. canaries) had greater expression in the avian equivalent of the basal ganglia during song learning than song production. Intriguingly, the FOXP2 proteins of chimpanzee, gorilla, and rhesus macaque are identical to each other but differ from humans in terms of two small sequence changes, one of which is likely to be functional and has been dated to 200,000 years ago, about the time that anatomically modern humans emerged (Enard et al., 2002).

📊 그림 설명

KE 가족 3세대의 가계도다. 비영향 구성원(흰색)과 영향 구성원(파랑/녹색), 남성(사각형)과 여성(원), 사망(사선), 쌍둥이(빗금) 등이 표시된다. 약 절반의 구성원이 말·언어에 심각한 문제를 보이며, 이는 FOXP2 유전자의 단일 돌연변이와 연결되었다(Watkins et al., 2002). 이 유전자는 인간 언어 진화에 역할을 할 가능성이 있다.

Developmental dyslexia

Summary

읽기 능력은 문화적 발명이지만 “양육”의 산물에 “본성”의 영향이 있다는 점이 흥미롭다. **Paulesu et al.(2001)**의 영국·프랑스·이탈리아 난독증 비교 fMRI 연구는 세 집단 모두 음운 처리에서 결함을 보이며 좌측 후방 측두 영역의 활동이 일관되게 감소함을 발견했다. 이는 사용 중인 읽기 시스템과 무관하게 공통의 신경 기전이 존재함을 시사한다.

The ability to read is a cultural invention. It is perhaps surprising to discover that a skill that is, by definition, a product of “nurture” should show an influence of “nature.” However, learning to read will place demands on basic cognitive processes involved in visual recognition, phonological encoding, and so on, and it is entirely likely that there are genetically mediated differences in these abilities. Although culture is by definition environmental/nongenetic, the brain’s ability to create and absorb cultural knowledge will be under genetic influence and be a product of evolution.

With regard to reading, different cultures have adopted different solutions for mapping between spelling and sound. For example, English and French have a high proportion of irregular mappings (e.g. compare the different pronunciations of MINT and PINT), whereas Italian has very few of these. One consequence of this is that learning to read and write in English and French is harder than in Italian, and rates of developmental dyslexia are higher in countries who speak those languages (Lindgren et al., 1985). One candidate core difficulty is in phonological processing. Paulesu et al. (2001) compared English, French, and Italian dyslexics and normally reading controls matched for IQ and education level. All three groups of dyslexics showed evidence of poor performance in a number of verbal skills, suggesting a core deficit in this area. Brain activity when reading, measured using PET, was consistently reduced in the left posterior temporal region in dyslexics relative to controls, suggesting a common neural mechanism independent of the reading system involved.

📊 그림 설명

Paulesu et al.(2001)의 결과를 보여주는 두 그래프와 뇌 도식이다. (상단) 좌측 측두 영역의 읽기 시 국소 뇌혈류(rCBF) 증가량을 프랑스·이탈리아·영국 통제군(녹색)과 난독증군(분홍)으로 비교한다. 세 나라 모두 난독증군이 통제군보다 낮은 활성화를 보인다. (하단) 효과 크기(점-RT, 단어 읽기-RT, 비단어 읽기-RT, 숫자 명명, 스푸너리즘, 짧은 단어 폭, 긴 단어 폭)를 비교하며, 모든 언어권 난독증이 음운 과제에서 비슷한 결함을 보인다.

Key Terms

Schizophrenia

A severe disturbance of thought and affect characterized by a loss of contact with reality.

**조현병(Schizophrenia)**은 사고와 정동의 심각한 장애로, 현실과의 접촉 상실(정신증)을 특징으로 한다. 핵심 증상에는 환각, 망상, 조직화되지 않은 사고·행동, 정서 장애가 포함된다. 정식 진단을 받으려면 사회·직업 기능 부전이 있어야 하고 증상이 최소 6개월 이상 지속되어야 한다(APA, 1994). 보통 성인 초기에 발병하며 남녀 유병률이 비슷하지만 남성에서 발병이 더 이르다.

Psychosis

Loss of contact with reality.

**정신증(Psychosis)**은 현실과의 접촉 상실 상태다. 환각과 망상이 핵심 양상이며, 조현병의 정의적 특징 중 하나다.

Hallucinations

Illusory percepts not shared by others (e.g. hearing voices).

**환각(Hallucinations)**은 타인과 공유되지 않는 환영적 지각이다. 예컨대 다른 사람에게는 들리지 않는 목소리를 듣는 경우다. 조현병의 핵심 증상이다.

Delusions

Fixed beliefs that are false or fanciful (e.g. of being persecuted).

**망상(Delusions)**은 거짓 또는 공상적인 고정된 믿음이다. 예컨대 박해받고 있다는 믿음이다. 조현병의 또 다른 핵심 증상이다.

Schizophrenia and cannabis use

Summary

조현병의 원인은 다양하지만, 카나비스 사용이 잠재적 환경 요인으로 광범위하게 논의되었다. **Caspi et al.(2005)**의 Dunedin 종단 연구(뉴질랜드, 1,000명 이상의 출생)는 11세 정신증 평가, 13세부터 카나비스 사용 평가, 26세 조현병 평가를 결합했다. COMT 유전자(도파민 대사 관련)는 Val/Val, Val/Met, Met/Met 세 변이를 가지며, Val 대립유전자를 가진 사람이 청소년기에 카나비스를 사용하면 26세에 정신증 증상 위험이 크게 증가한다. 21세 이후에 흡연을 시작한 경우 이 효과가 나타나지 않아 청소년기의 민감 시기가 시사된다.

Schizophrenia is a severe disturbance of thought and affect characterized by a loss of contact with reality (i.e. a psychosis). The key symptoms include hallucinations (e.g. hearing voices), delusions (e.g. of being persecuted), disorganized thought and behavior, and emotional disturbances. Longitudinal studies suggest that adults with symptoms of schizophrenia are more likely to report psychotic symptoms at 11 years of age, although these early differences are not diagnostic insofar as they do not uniquely predict who will and will not go on to develop it (Poulton et al., 2000).

Although the causes of schizophrenia are likely to be manifold, one potential cause that has been extensively discussed in the media and is pertinent to the present discussion is the role of one particular environmental factor—namely, cannabis use. Given that most cannabis users do not become schizophrenic and most schizophrenics have not used cannabis prior to the symptoms emerging, a possible mechanism is a gene X environment interaction. Caspi et al. (2005) provide evidence for this conclusion. Over the last 30 years a remarkable experiment has been conducted in Dunedin, New Zealand, in which over 1,000 consecutive births have been systematically studied at subsequent time points (between 3 and 38 years, so far). At age 11, participants were given a childhood psychiatric assessment that included questions about psychosis. They have been asked about cannabis usage from the age of 13. At age 26, participants were formally assessed for schizophrenia. In addition, the presence of a particular genetic variant was assessed, namely the COMT gene. The product of this gene is involved in the metabolism of the neurotransmitter dopamine released into synapses. A common mutation at one place in the gene leads to the substitution of an amino acid (from valine, Val, to methionine, Met), such that those with two copies of the Val allele (Val/Val) are more efficiently able to break down dopamine, those with two copies of the Met allele (Met/Met) are least able to break down dopamine, and those with a copy of both (Val/Met) are intermediate.

The results of Caspi et al.’s study showed a significant relationship between the COMT genotype and cannabis use, such that those with a Val allele (i.e. more efficient metabolism of dopamine) were more likely to show symptoms of schizophrenia, particularly if they had used cannabis. Moreover, they found that there was a sensitive period during adolescence in which this gene X environment was important. The elevated risk of psychotic symptoms was not found in cannabis users who started smoking it after 21 years of age. It was also possible to rule out the possibility that those with the Val allele were more likely to develop schizophrenia because they were more inclined to try cannabis (a possible gene-environment correlation). Those with the Met allele were just as likely to use it as those with the Val allele, but only those with the Val allele showed the increased risk.

📊 그림 설명

Caspi et al.(2005)의 결과로, 26세에 조현형 장애 비율을 COMT 유전형(Met/Met, Val/Met, Val/Val)과 청소년기 카나비스 사용 여부별로 나누어 표시한 막대그래프다. Met/Met은 카나비스 사용 여부와 관계없이 약 4% 수준이고, Val/Met은 카나비스 사용 시 약 5.5%로 약간 증가하며, Val/Val + 카나비스 사용 조합에서 약 13%로 급격히 상승한다. 명확한 유전자 × 환경 상호작용의 예시다.

Key Terms

Dopamine

A neurotransmitter with important roles, including in reward, motivation, attention, and learning.

**도파민(Dopamine)**은 보상, 동기, 주의, 학습 등에서 중요한 역할을 하는 신경전달물질이다. 도파민 경로의 교란은 오랫동안 조현병과 연관되어 왔다(Kapur, 2003). COMT 유전자는 시냅스로 방출된 도파민 대사에 관여하며, Val 대립유전자는 Met 대립유전자보다 도파민을 더 효율적으로 분해한다.

COMT gene

A gene involved in the metabolism of the neurotransmitter dopamine, existing in Val and Met allelic forms.

COMT 유전자는 신경전달물질 도파민 대사에 관여하며 Val(발린)과 Met(메티오닌) 두 주요 대립유전자 형태로 존재한다. Val/Val 동형접합자는 도파민을 가장 효율적으로 분해하고, Met/Met은 가장 비효율적이며, Val/Met은 중간이다. Val 대립유전자와 청소년기 카나비스 사용의 조합은 조현병 발병 위험을 크게 높인다(Caspi et al., 2005).

The explanation involving the COMT gene and cannabis use may explain only a small, but significant, part of schizophrenia. Genetic linkage studies have identified potential “schizophrenia genes” on almost every chromosome, often with poor replications in different samples (Levinson, 2003). The Val allele of COMT is not a gene for schizophrenia. But this doesn’t mean that there isn’t a genetic component. The Val allele of COMT is a normal gene that is present in a large proportion of the population that conveys susceptibility. The example of the COMT gene and cannabis use offers an important insight into how the tired nature-nurture debate can move forward. Instead of concluding that a given aspect of cognition is “part nature and part nurture,” we can begin to understand what that could mean in terms of an underlying brain mechanism.

Summary and Key Points of the Chapter

  • 구조적 변화는 평생 일어난다. 유전자는 출생 전 발달에만 영향을 미치는 것이 아니라(예: 출생 무렵 다수의 시냅스 형성) 평생 영향을 미친다. 환경 영향은 유전자를 켜거나 끌 수 있으며 뇌 구조에도 영향을 미친다(예: 연결이 사용되는지 손실되는지 결정).
  • 민감 시기에 대한 좋은 증거가 있다. 동물 연구와 인간 연구 모두에서 뇌가 특정 기술이나 지식 습득을 위해 최적으로 준비되는 발달의 민감 시기가 존재함을 보여준다. 다만 이 시기들은 처음 생각되었던 것보다 더 유연할 수 있다.
  • “선천적”이라는 단어는 최소 두 가지 다른 의미를 가질 수 있다: 자연 선택에 의해 형성된 본능을 지칭(언어가 한 후보)하거나, 경험의 부재 속에서 획득되는 지식·기술·자원을 지칭(특정 선호와 혐오, 시각 피질의 방향 선택 세포 존재 등).
  • 쌍둥이·입양 연구는 주어진 특성에 대한 유전적 기여를 보여주는 한 방법이다. 그러나 “유전율” 개념은 순수한 유전 측정치가 아니다. 특성의 변산성 중 유전 요인에 기인하는 양은 비유전 요인에 기인하는 양에도 의존하기 때문이다.
  • 유전 장애는 일부 인지 능력에 다른 능력보다 더 영향을 미칠 수 있다. 그러나 유전자는 심리적·인지적 특성에 대해 매우 특이적인 경우가 드물다. 유전자는 다른 유전자와 상호작용하며 유전자와 환경 사이에 복잡한 상호작용이 있기 때문이다. 때때로 한 유전자는 특정 환경을 더 적극적으로 찾게 만들고(유전자-환경 상관), 때로는 환경 조건에 결정적으로 의존하는 취약성으로 이어진다(유전자-환경 상호작용).

Example Essay Questions

  • 뇌 발달의 프로토맵과 프로토코르텍스 이론을 평가하라.
  • 발달에서 민감 시기의 증거는 무엇이며, 어떤 종류의 신경 기전이 이를 야기할 수 있는가?
  • 어느 정도까지 행동이 선천적이라고 말할 수 있는가?
  • “유전율”이라는 용어는 무엇을 의미하며, 어떻게 측정될 수 있는가?
  • 유전자-환경 상호작용은 발달 장애와 정신질환에 어떻게 기여할 수 있는가?

Recommended Further Reading

  • Goswami, U. (2008). Cognitive development: The learning brain. Hove, UK: Psychology Press. 발달의 모든 측면에 대한 입문 교과서로, 발달인지신경과학의 증거를 포함한다.
  • Johnson, M. H. (2005). Developmental cognitive neuroscience: An introduction (2nd edition). Oxford, UK: Blackwell. 좋은 입문적 개관서다.
  • Nelson, C. A. & Luciana, M. (2008). Handbook of developmental cognitive neuroscience (3rd edition). Boston, MA: MIT Press. 고급 주제의 포괄적 선집이다.