About Functional Genomics Lab
목표: 생명과학1 수준 지식만으로 “이 연구실은 무엇을, 왜, 어떻게 연구하는가”를 설명할 수 있게 되기. 대화 중에 나오는 단어(싱글셀, 시퀀싱, 섬유화, 후성유전 등)를 들었을 때 대충이라도 그림이 그려지게 하기.
한 줄로 먼저
몸속 세포를 하나하나 따로 들여다보는 기술(단일세포 분석)과 대량의 유전자 데이터를 이용해, 만성 신장질환 같은 병이 “어떤 세포에서, 어떤 유전자 변화 때문에” 생기는지 찾아내는 연구실이다.
연구실 스스로 밝힌 목표는 다음과 같다.
“다양한 유전체 빅데이터를 통합·분석하여 만성 신장질환 등 질병의 발병 기전을 이해한다.”
여기서 연구 방식의 핵심은 세 가지다.
- 단일세포 분석: 세포 하나하나가 어떤 유전자를 켜고 있는지 측정한다.
- 동물 모델 검증: 데이터에서 찾은 후보가 정말 원인인지 생쥐 등으로 확인한다.
- 후성유전 분석: 유전자 스위치를 조절하는 “DNA 위의 표시”까지 본다.
연구실 기본 정보
| 항목 | 내용 |
|---|---|
| 이름 | Functional Genomics Laboratory (기능유전체학 연구실) |
| 소속 | GIST 생명과학부 |
| 책임자 | 박지환 (Jihwan Park) 교수 |
| 교수 경력 | 아주대 생명과학 학사(2009) → POSTECH 생명과학 박사(2014) → POSTECH 박사후연구원 → 미국 University of Pennsylvania 의대 박사후연구원(2015–2019) → GIST 조교수(2019) → 부교수(2022–) |
| 주력 질환 | 만성 신장질환(특히 당뇨병성 신장질환, 신장 섬유화) |
| 함께 하는 분야 | 암(종양 미세환경), 면역·감염(HIV, 코로나19), 분석 도구 개발 |
| 핵심 기술 | 단일세포 전사체 분석(scRNA-seq), 공간 전사체, 크로마틴 접근성 분석, 멀티오믹스 |
| 성격 | 실험(wet lab)과 컴퓨터 데이터 분석(dry lab)을 함께 하는 연구실 |
왜 “세포 하나하나”를 봐야 할까? — 스무디와 과일 샐러드
연구실이 가장 강조하는 말은 이것이다.
“모든 장기는 여러 종류의 세포로 이루어져 있고, 질병 과정에는 복잡한 변화가 얽혀 있으므로 단일세포 수준에서 접근하는 것이 필수적이다.”
비유로 보면 바로 이해된다.
| 옛날 방식 (bulk 분석) | 새 방식 (단일세포 분석) |
|---|---|
| 신장 조직 한 덩어리를 통째로 갈아서 측정 | 조직을 세포 하나하나로 분리해서 각각 측정 |
| 과일 스무디를 맛보는 것과 같다 | 과일 샐러드에서 과일을 하나씩 집어 보는 것과 같다 |
| ”딸기 맛이 좀 강해졌네” 정도만 안다 | ”딸기 개수가 늘었는지, 딸기 하나하나가 더 달아졌는지” 구분할 수 있다 |
| 드문 세포(전체의 1%)의 변화는 묻혀 버린다 | 드문 세포의 변화도 잡아낸다 |
신장 하나에는 사구체 세포, 세뇨관 세포, 혈관 세포, 면역세포 등 수십 종류의 세포가 섞여 있다. 병이 생길 때 그중 어떤 세포가 먼저 망가지고, 누가 누구에게 나쁜 신호를 보내는지 알려면 스무디가 아니라 샐러드로 봐야 한다.
생명과학1에서 출발하기
1. 모든 세포는 같은 DNA를 가진다 — 그런데 왜 모양과 역할이 다를까?
생명과학1에서 배웠듯이 우리 몸의 체세포는 수정란 하나에서 체세포 분열로 생겼으므로 같은 DNA(같은 유전자 세트) 를 가진다. 그런데 신경세포, 근육세포, 신장 세포는 완전히 다르게 생겼고 하는 일도 다르다.
답은 “어떤 유전자를 켜고, 어떤 유전자를 끄느냐” 가 다르기 때문이다.
- DNA = 요리책 한 권 (모든 세포가 같은 책을 가짐)
- 유전자 = 책 속 레시피 하나
- 유전자 발현 = 그 세포가 실제로 펼쳐서 요리하고 있는 레시피
- 신장 세포는 “물 재흡수 레시피”를, 면역세포는 “항체·염증 레시피”를 펼쳐 놓고 있다
이 “켜고 끄기”를 유전자 발현 조절이라 하고, 생명과학2에서 자세히 배운다. 이 연구실 연구의 거의 전부가 이 개념 위에 서 있다.
2. 중심 원리 — DNA → RNA → 단백질
flowchart LR A["DNA<br/>(요리책 원본, 핵 안에 보관)"] -->|전사| B["mRNA<br/>(필요한 레시피만 복사한 쪽지)"] B -->|번역| C["단백질<br/>(실제 요리 = 세포의 일꾼)"]
- 세포가 어떤 유전자를 켜고 있는지 알고 싶으면, 그 세포 안에 어떤 mRNA 쪽지가 몇 장 있는지 세면 된다.
- 이 “쪽지 세기”가 이 연구실이 매일 하는 일이다. 이것을 전사체 분석(RNA-seq) 이라 한다.
3. 신장(콩팥) — 생명과학1 배설계 복습
| 생명과학1 개념 | 내용 | 연구실과의 연결 |
|---|---|---|
| 네프론 | 신장의 기본 단위. 신장 하나에 약 100만 개 | 연구 대상인 세포들이 모여 있는 곳 |
| 사구체 → 보먼주머니 | 혈액이 여과되는 곳 | 당뇨가 오래되면 여기가 손상된다 |
| 세뇨관 | 필요한 물질을 재흡수, 노폐물을 분비 | 이 연구실 논문에 자주 나오는 “손상된 세뇨관 세포”가 바로 이것 |
| 오줌 생성 = 여과 + 재흡수 + 분비 | 이 기능이 서서히 무너지는 게 만성 신장질환 |
4. 혈당 조절과 당뇨병 — 생명과학1 항상성 복습
- 인슐린이 부족하거나(제1형) 잘 안 듣는(제2형) 상태가 당뇨병이다.
- 혈당이 오랫동안 높으면 가는 혈관이 많은 곳부터 망가진다. 신장의 사구체가 대표적이다.
- 그래서 당뇨병성 신장질환은 투석(인공 신장)을 받게 되는 가장 흔한 원인 중 하나다. 이 연구실의 주요 표적 질환이다.
5. 면역 — 생명과학1 방어 작용 복습
연구실 논문에는 대식세포, T세포, 호염기구 같은 면역세포가 자주 등장한다. 원래 몸을 지키는 세포들인데, 병든 장기에서는 오히려 염증을 계속 키워서 조직을 망가뜨리는 역할을 하기도 한다. “누가 범인 역할로 돌변하는가”를 찾는 것이 연구 주제 중 하나다.
알아두면 좋은 핵심 개념
데이터·기술 쪽 개념
| 용어 | 영어 / 약어 | 쉬운 설명 |
|---|---|---|
| 유전체 | Genome | 한 생물이 가진 DNA 전체 = 요리책 한 권 전체 |
| 기능유전체학 | Functional Genomics | 유전체를 “읽는” 데서 끝나지 않고, 각 유전자가 실제로 무슨 일을 하는지 대규모로 밝히는 학문. 연구실 이름의 유래 |
| 전사체 | Transcriptome | 한 시점에 세포 안에 있는 mRNA 전체 = 지금 펼쳐진 레시피 목록 |
| 시퀀싱 | Sequencing | DNA·RNA의 염기 서열(A, T/U, G, C)을 기계로 읽어내는 것 |
| RNA-seq | RNA sequencing | mRNA를 대량으로 읽어서 어떤 유전자가 얼마나 켜졌는지 세는 기술 |
| 단일세포 RNA-seq | scRNA-seq, single-cell | 세포 하나마다 바코드를 붙여 각각의 mRNA를 세는 기술. 연구실의 기본 무기 |
| 공간 전사체 | Spatial Transcriptomics | 단일세포 분석은 세포를 떼어내서 “원래 어디에 있었는지”를 잃어버린다. 조직 슬라이드 위에서 위치 정보를 유지한 채 유전자 발현을 측정하는 기술. 지도 위에 인구 통계를 찍는 것과 비슷 |
| 오믹스 / 멀티오믹스 | -omics / Multi-omics | 유전체(genome)·전사체(transcriptome)·후성유전체(epigenome)처럼 “전체를 한꺼번에 보는” 분석을 -omics라 부른다. 여러 층을 동시에 보면 멀티오믹스 |
| 생물정보학 | Bioinformatics | 생물 데이터를 컴퓨터·통계로 분석하는 분야. 세포 수만 개 × 유전자 2만 개짜리 표를 다뤄야 해서 코딩이 필수 |
| 클러스터링 | Clustering | 유전자 발현 패턴이 비슷한 세포끼리 묶어서 “이 무리는 세뇨관 세포, 저 무리는 대식세포”라고 이름 붙이는 과정 |
| 품질 관리 | QC, Quality Control | 죽은 세포, 두 세포가 붙어서 하나로 찍힌 것(doublet) 등 불량 데이터를 걸러내는 작업. 연구실이 이걸 주제로 핸드북 논문을 쓰기도 했다 |
후성유전 쪽 개념
| 용어 | 영어 | 쉬운 설명 |
|---|---|---|
| 후성유전 | Epigenetics | DNA 서열(글자) 자체는 그대로인데, 그 위에 붙은 표시가 유전자를 켜고 끈다. 요리책 글자는 안 바꾸고 포스트잇이나 클립을 끼우는 것 |
| DNA 메틸화 | DNA methylation | DNA에 작은 화학 표시(메틸기)가 붙는 것. 대개 그 유전자를 “잠그는” 효과 |
| 크로마틴 | Chromatin | DNA가 단백질(히스톤)에 실처럼 감겨 뭉친 상태. 생명과학1의 염색체가 풀려 있을 때의 모습 |
| 크로마틴 접근성 | Chromatin accessibility (ATAC-seq) | DNA가 느슨하게 풀린 부분만 읽힐 수 있다. 어디가 풀려 있는지 측정하면 “이 세포가 지금 어떤 유전자 스위치를 쓸 수 있는 상태인지” 알 수 있다. 책장이 펼쳐져 있는지 덮여 있는지 보는 것 |
| 내인성 레트로바이러스 | Endogenous Retrovirus (ERV) | 아주 먼 옛날 조상에게 감염된 바이러스의 DNA 조각이 유전체에 박혀 대대로 물려 내려온 것. 사람 유전체의 약 8%를 차지하며 평소엔 꺼져(잠겨) 있다 |
| lncRNA | long non-coding RNA | 단백질로 번역되지 않는 긴 RNA. “레시피는 아닌데, 다른 레시피를 언제 펼칠지 조절하는 메모” 같은 역할을 한다 |
질병·생물학 쪽 개념
| 용어 | 영어 | 쉬운 설명 |
|---|---|---|
| 만성 신장질환 | CKD, Chronic Kidney Disease | 신장 기능이 몇 달~몇 년에 걸쳐 서서히 떨어지는 병. 되돌리기 어렵고, 끝까지 가면 투석이나 신장 이식이 필요 |
| 섬유화 | Fibrosis | 상처가 반복되면 정상 조직 대신 딱딱한 흉터 조직(콜라겐 덩어리) 이 차오르는 현상. 신장이 섬유화되면 여과·재흡수를 할 공간이 사라진다. 대부분의 만성 장기 질환이 마지막에 거치는 공통 경로 |
| 염증 | Inflammation | 면역세포가 모여 싸우는 반응. 잠깐은 몸을 지키지만 오래가면(만성 염증) 섬유화를 부른다 |
| 섬유-염증 | Fibroinflammation | 염증과 섬유화가 서로를 키우는 악순환 |
| 발병 기전 | Pathogenesis | 병이 “어떤 순서와 원리로” 생기는가. 이 연구실의 최종 질문 |
| 바이오마커 | Biomarker | 병의 존재나 진행 정도를 알려주는 측정 가능한 지표. 혈당 수치가 당뇨의 바이오마커인 것처럼 |
| 치료 표적 | Therapeutic target | 약이 겨냥할 분자. 범인 유전자를 찾으면 그것을 막는 약을 설계할 수 있다 |
| 정밀의학 | Precision medicine | 같은 병이라도 환자마다 원인이 다르므로, 개인의 유전·세포 정보에 맞춰 치료하자는 접근 |
| 동물 모델 | Animal model | 사람 병과 비슷한 상태를 만든 생쥐 등. 데이터에서 찾은 후보 유전자를 끄거나 켜서 “정말 원인인지” 확인하는 데 쓴다 |
| 오가노이드 | Organoid | 줄기세포를 3차원으로 키워 만든 미니 장기. 사람 세포로 실험할 수 있다는 장점 |
| 세포 계통 추적 | Lineage tracing | 세포에 지워지지 않는 표시를 남겨 “이 세포가 어느 세포에서 갈라져 나왔는지” 족보를 추적하는 방법 |
| 종양 미세환경 | Tumor microenvironment | 암 덩어리는 암세포만으로 이뤄지지 않는다. 주변 혈관 세포, 섬유모세포, 면역세포가 함께 사는 “동네” 전체 |
| 암 관련 섬유모세포 | CAF, Cancer-Associated Fibroblast | 종양 미세환경의 섬유모세포. 원래는 상처 치유 담당인데, 암 곁에서는 암을 돕는 쪽으로 바뀌기도 한다 |
| 미세위성 불안정성 | MSI, Microsatellite Instability | DNA에는 “CACACA…”처럼 짧은 서열이 반복되는 구간(STR, 미세위성)이 있다. DNA 복제 오류를 고치는 시스템이 고장 나면 이 반복 횟수가 들쭉날쭉해지는데, 대장암 등에서 중요한 지표 |
연구 흐름 한 장으로 보기
flowchart TD A["환자·동물의 장기 조직<br/>(정상 vs 질병)"] --> B["세포 하나하나로 분리"] B --> C["단일세포 시퀀싱<br/>(mRNA 세기, 크로마틴 접근성 측정)"] C --> D["컴퓨터 분석<br/>세포 종류 분류, 정상 vs 질병 비교"] D --> E["후보 발견<br/>'이 세포의 이 유전자가 수상하다'"] E --> F["검증<br/>동물 모델에서 유전자를 끄거나 켜 보기,<br/>후성유전 분석, 오가노이드"] F --> G["결론<br/>발병 기전 · 바이오마커 · 치료 표적"]
말로 풀면 이렇다. “수상한 세포 찾기(데이터) → 범인인지 확인(실험) → 막을 방법 제안(표적)“. 데이터만 하는 연구실도, 실험만 하는 연구실도 아니고 둘을 잇는 연구실이다.
연구 주제 4갈래
1. 신장 질환 (주력)
| 논문 (저널, 연도) | 제목으로 본 요지 |
|---|---|
| Single-cell analysis identifies the interaction of altered renal tubules with basophils orchestrating kidney fibrosis (Nature Immunology, 2022) | 손상된 세뇨관 세포와 면역세포의 일종인 호염기구가 서로 신호를 주고받으며 신장 섬유화를 지휘한다는 것을 단일세포 분석으로 발견 |
| Increased levels of endogenous retroviruses trigger fibroinflammation and play a role in kidney disease development (Nature Communications, 2023) | 평소 잠겨 있던 내인성 레트로바이러스 DNA가 다시 깨어나면, 세포가 이를 바이러스 침입처럼 받아들여 염증과 섬유화가 시작될 수 있다 |
| Chromatin accessibility analysis and architectural profiling of human kidneys reveal key cell types and a regulator of diabetic kidney disease (Kidney International, 2024) | 사람 신장에서 크로마틴이 어디가 풀려 있는지를 분석해, 당뇨병성 신장질환의 핵심 세포와 조절 인자를 찾음 |
| Cell Type- and Age-Specific Expression of lncRNAs across Kidney Cell Types (JASN, 2024) | 신장 세포 종류별·나이별로 어떤 lncRNA가 켜지는지 지도를 그림 |
| Single-cell lineage tracing approaches to track kidney cell development and maintenance (Kidney International, 2024) | 신장 세포의 족보 추적 방법들을 정리한 리뷰 |
| Kidney Decellularized Extracellular Matrix Enhanced the Vascularization and Maturation of Human Kidney Organoids (Advanced Science, 2022) | 신장에서 세포를 다 걷어낸 “뼈대(세포외기질)“를 이용해 신장 오가노이드에 혈관이 더 잘 생기고 더 성숙하게 만듦 |
배경: 박지환 교수는 미국 펜실베이니아대 의대 박사후연구원 시절 신장 질환 유전체 연구를 했고, 그 시기에 생쥐 신장을 단일세포 수준으로 분석한 초기 대표 연구에 참여했다. 신장 + 단일세포라는 조합이 연구실의 뿌리다.
2. 암과 종양 미세환경
- Pan-cancer single-cell analysis reveals the heterogeneity and plasticity of cancer-associated fibroblasts in the tumor microenvironment (Nature Communications, 2022): 여러 종류의 암을 한꺼번에 단일세포로 분석해, 암 곁 섬유모세포(CAF)가 종류가 다양하고 상황에 따라 성질이 바뀐다는 것을 보임.
- Analysis of microsatellite instability intensity in single-cell resolution with scMnT (Briefings in Bioinformatics, 2026): 대장암에서 미세위성 불안정성을 세포 하나 단위로 측정하는 도구(scMnT)를 만들어, 같은 종양 안에서도 세포마다 다르다(이질성)는 것을 보임.
- 그 밖에 갑상선암 면역치료, 폐암 약제 내성, 백혈병 돌연변이 관련 공동연구.
신장 섬유화와 암 섬유모세포는 멀어 보이지만, 둘 다 “섬유모세포와 면역세포가 주변 세포와 어떻게 대화하는가” 라는 같은 질문이다.
3. 면역과 감염병
- Multi-Omics Single-Cell Analysis Reveals Key Regulators of HIV-1 Persistence… (eLife, 2025): HIV 감염 초기, 바이러스가 몸에 숨어 버티는 데 관여하는 조절 인자를 멀티오믹스 단일세포 분석으로 찾음.
- Discovery of key regulators in classical monocyte phenotypes linked to COVID-19 severity… (iScience, 2026): 코로나19가 중증으로 가는 환자에게서 단핵구(대식세포의 전 단계)의 상태를 조절하는 핵심 인자를 찾음.
- CRESSP (Briefings in Bioinformatics, 2022): 단백질 구조 정보를 이용해 코로나바이러스에서 면역 반응을 일으킬 부위(에피토프) 를 예측하는 분석 파이프라인.
4. 분석 도구와 방법론
연구실은 남이 만든 도구만 쓰지 않고 직접 만들기도 한다.
- scMnT: 단일세포 수준 미세위성 불안정성 분석 도구
- NanoMnT (GigaScience, 2025): Oxford Nanopore(긴 DNA를 한 번에 읽는 시퀀서) 데이터에서 반복 서열(STR)을 분석하는 도구
- 단일세포 RNA-seq 핸드북 (Molecules and Cells, 2024): 데이터 품질 관리부터 후속 분석까지 실전 가이드
- 공간 전사체 리뷰 (Advanced Science, 2023): 공간 전사체 기술의 원리와 신경과학·암 연구 응용 정리
이 연구실 사람들이 하루에 하는 일 (추정)
| 작업 | 예시 |
|---|---|
| 실험 (wet) | 생쥐 신장 조직 채취, 세포 분리, 시퀀싱용 샘플 준비, 오가노이드 배양, 유전자 녹아웃 실험 |
| 분석 (dry) | 리눅스 서버에서 시퀀싱 데이터 처리, Python/R로 세포 클러스터링, 그림 그리기 |
| 공부 | 저널 클럽(논문 발표·토론), 학회 포스터 발표 |
연구실 홈페이지 소식란에도 대한면역학회 수상, 유전체 학회 포스터상 같은 학생 수상 소식이 올라와 있다. 면역학과 유전체학 양쪽 학회에 다 나간다는 점이 연구실 성격을 잘 보여 준다.
더 알고 싶을 때 물어볼 만한 질문
- “요즘 하는 실험은 wet 쪽이야, dry 쪽이야? 아니면 둘 다?”
- “신장 질환 모델 생쥐는 어떻게 만들어? (예: 요관을 묶는 모델, 당뇨 유도 모델)”
- “싱글셀 데이터 하나 뽑으면 세포가 몇 개쯤 나와? 분석하는 데 얼마나 걸려?”
- “공간 전사체는 싱글셀이랑 뭐가 달라서 같이 써?”
- “후보 유전자를 찾으면 그게 진짜 원인인지 어떻게 확인해?”
- “섬유화를 되돌릴 수 있는 약이 있어? 연구실은 거기까지 가는 게 목표야?”
아주 짧은 암기
- 무엇을: 만성 신장질환(특히 당뇨병성)과 섬유화의 발병 원리
- 어떻게: 세포 하나하나의 유전자 발현을 읽는 단일세포 분석 + 동물 모델 검증 + 후성유전 분석
- 비유: 스무디(조직 통째)가 아니라 과일 샐러드(세포 하나씩)로 본다
- 핵심 개념 3개: 유전자 발현(어떤 레시피를 펼쳤나), 전사체(펼쳐진 레시피 목록), 섬유화(흉터 조직이 장기를 채움)
- 확장: 같은 무기로 암(종양 미세환경), 면역·감염(HIV, 코로나19)도 연구하고, 분석 도구도 직접 만든다
출처
- 연구실 홈: https://life.gist.ac.kr/genomics/index.do
- Research: https://life.gist.ac.kr/genomics/32638.do
- Publication: https://life.gist.ac.kr/genomics/32641.do
- Professor: https://life.gist.ac.kr/prog/gsPerson/genomics/ALL/professor/32636/list.do
논문 요지는 논문 제목을 바탕으로 풀어 쓴 것이다. 본문의 세부 결과(어떤 신호 물질인지, 효과 크기 등)는 확인하지 않았다. “하루에 하는 일”은 연구실 구성으로 추정한 내용이다. 확인 날짜: 2026-10-05.